Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-desarrollo sexual diferente
ORPHA:2282· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, asimetría facial, cejas arqueadas, hipertelorismo, ptosis, puente nasal ancho y plano, nariz pequeña, narinas antevertidas, paladar hendido, microtia, micrognatia y cuello corto), sordera, pseudohermafroditismo masculino y discapacidad intelectual grave. Otras características clínicas incluyen restricción del crecimiento intrauterino, dificultad para la alimentación, retraso del crecimiento, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente, hipotonía, reflejos tendinosos exaltados, infecciones respiratorias repetidas e hipoxemia persistente. No se han descrito más casos en la literatura desde 1986.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal