Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
ORPHA:2282· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, bogenförmige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine Nase mit antevertierten Nares, breite und flache Nasenwurzel, Mikrotie, Mikrogenie), Schwerhörigkeit, Gaumenspalte, männlichen Pseudohermaphroditismus, Kleinwuchs und psychomotorische Entwicklungsverzögerung. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal