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Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo

ORPHA:2282· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal