Congenitale ichthyosis - microcefalus - tetraplegie-syndroom
ORPHA:2271· ICD-10 Q87.8· Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome
Definitie
Een zeldzaam autosomaal ichthyosis-syndroom met prominente neurologische verschijnselen, gekenmerkt door de associatie van congenitale ichthyosis met ernstige ontwikkelingsachterstand, microcefalie, spastische tetraplegie, sensorineuraal gehoorverlies, athetose, en myoclonus. Opmerkelijke epileptische ontladingen met optreden van tonische spasmen werden ook reeds gerapporteerd. Cerebrale MRI toont diffuse corticale atrofie. Sinds 1995 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal