Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom
ORPHA:2271· ICD-10 Q87.8· Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome
Definition
Eine seltene autosomale syndromale Ichthyose mit auffälligen neurologischen Symptomen, die durch eine Kombination von kongenitaler Ichthyose mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, spastischer Tetraplegie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Athetose und Myoklonus gekennzeichnet ist. Auch ausgeprägte epileptische Anfälle mit tonischen Krämpfen wurden berichtet. Die zerebrale MRT zeigt eine diffuse kortikale Atrophie. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal