Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía
ORPHA:2271· ICD-10 Q87.8· Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de ictiosis autosómico con destacados signos neurológicos caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso grave del desarrollo, microcefalia, tetraplejía espástica, hipoacusia neurosensorial, atetosis y mioclonías. También se ha descrito descargas epilépticas marcadas con aparición de espasmos tónicos. La neuroimagen muestra atrofia cortical difusa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal