Síndrome de ictiose congénita-microcefalia-tetraplegia
ORPHA:2271· ICD-10 Q87.8· Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome
Definição
Síndrome autossómica rara de ictiose com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com perturbação grave do desenvolvimento, microcefalia, tetraplegia espástica, deficiência auditiva neurossensorial, atetose e mioclonia. Foram descritas descargas epilépticas graves com ocorrência de espasmos tónicos. A RM cerebral mostra atrofia cortical difusa. Não houve mais casos descritos na literatura desde 1995.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal