Genetische transiënte congenitale hypothyreoïdie
ORPHA:226316· ICD-10 P72.2· Genetic transient congenital hypothyroidism
Definitie
Genetische transiënte congenitale hypothyreoïdie is een zeldzame schildklierziekte die wordt gekarakteriseerd door een tijdelijke deficiëntie van schildklierhormonen bij de geboorte. Deze deficiëntie is het gevolg van een genmutatie en normaliseert zich later, tijdens de eerste levensmaanden of -jaren, al dan niet met behulp van vervangingstherapie.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal