Ipotiroidismo congenito genetico transitorio
ORPHA:226316· ICD-10 P72.2· Genetic transient congenital hypothyroidism
Definizione
L'ipotiroidismo congenito genetico transitorio è una tireopatia rara, caratterizzata da un difetto congenito temporaneo degli ormoni tiroidei, causato da una mutazione genetica, che successivamente scompare con o senza terapia sostitutiva, nei primi mesi o anni di vita.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal