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Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique

ORPHA:226316· ICD-10 P72.2· Genetic transient congenital hypothyroidism

Définition

Maladie rare de la thyroïde caractérisée par un déficit temporaire en hormones thyroïdiennes à la naissance, induit par une mutation génétique, qui revient à la normale au cours des premiers mois ou des premières années de vie, avec ou sans traitement de substitution.

Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal