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Hipotiroidismo congénito genético transitorio

ORPHA:226316· ICD-10 P72.2· Genetic transient congenital hypothyroidism

Definición

El hipotiroidismo congénito genético transitorio, es una enfermedad tiroidea poco frecuente caracterizada por una deficiencia temporal de hormonas hipofisiarias al nacer, inducida por una mutación genética, que revierte con o sin terapia sustitutiva en los primeros meses o años de vida.

Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal