TFR2-gerelateerde hemochromatose
ORPHA:225123· ICD-10 E83.1· TFR2-related hemochromatosis
Definitie
Een vorm van zeldzame hemochromatose (HC), gekenmerkt door excessieve depositie van ijzer in weefsels met een genetische oorsprong en een presentatie met leverziekte, hypogonadisme, artritis, diabetes en huidpigmentatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult