Hemocromatose TFR2-relacionada
ORPHA:225123· ICD-10 E83.1· TFR2-related hemochromatosis
Definição
Forma rara de hemocromatose (HC) caracterizada pela deposição excessiva de ferro nos tecidos, de origem genética, e que se manifesta com doença hepática, hipogonadismo, artrite, diabetes e pigmentação da pele.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult