Hemocromatosis asociada a TFR2
ORPHA:225123· ICD-10 E83.1· TFR2-related hemochromatosis
Definición
Es una forma poco frecuente de hemocromatosis (HC) de origen genético caracterizada por un acúmulo excesivo de hierro en los tejidos y que se presenta con enfermedad hepática, hipogonadismo, artritis, diabetes y pigmentación cutánea.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult