Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
ORPHA:225123· ICD-10 E83.1· TFR2-related hemochromatosis
Definition
Eine seltene Form der Hämochromatose (HC), die durch eine genetisch bedingte übermäßige Eisenablagerung im Gewebe gekennzeichnet ist und mit Lebererkrankungen, Hypogonadismus, Arthritis, Diabetes und Hautpigmentierung einhergeht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult