Hémochromatose associée à TFR2
ORPHA:225123· ICD-10 E83.1· TFR2-related hemochromatosis
Définition
Forme rare d'hémochromatose (HC) caractérisée par un dépôt excessif de fer dans les tissus, d'origine génétique, se manifestant par une hépathopathie, un hypogonadisme, une arthrite, un diabète et une pigmentation de la peau.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult