Hypogonadotroop hypogonadisme - retinitis pigmentosa-syndroom
ORPHA:2235· ICD-10 E23.0· Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van hypogonadotroop hypogonadisme (met primaire amenorroe en gebrek aan secundaire seksuele ontwikkeling) en retinitis pigmentosa. Het werd beschreven bij twee zussen van niet-bloedverwante ouders.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- No data available