Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire

Définition

Maladie endocrinienne rare caractérisée par un hypogonadisme hypogonadotrope (avec aménorrhée primaire et absence de développement sexuel secondaire) et une rétinite pigmentaire. Les patients présentent une faible pilosité axillaire et pubienne, une hypoplasie d'organes génitaux externes, un utérus et des ovaires de petite taille. Aucune autre anomalie du développement physique ni déficience intellectuelle n'est décrite. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.