Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinite pigmentosa

Definição

Doença endócrina rara caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrópico (com amenorreia primária e ausência de desenvolvimento sexual secundário) e retinite pigmentosa. Os doentes apresentam diminuição do crescimento de pelos axilares e púbicos, genitais externos hipoplásicos e útero e ovários pequenos. Não foram descritas outras anomalias no desenvolvimento físico ou perturbação do desenvolvimento intelectual. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1981.