Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria

Definición

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrópico (con amenorrea primaria y ausencia de desarrollo sexual secundario) y retinosis pigmentaria. Los pacientes presentan disminución del crecimiento del vello axilar y púbico, hipoplasis de los genitales externos y útero y ovarios pequeños. No se han descrito otras anomalías del desarrollo físico ni deficiencia intelectual. No se han publicado más casos en la literatura desde 1981.