Poikilodermie met neutropenie

Definitie

Poikilodermie met neutropenie is een zeldzame, genetische, erfelijke poikilodermie die geassocieerd wordt door vroeg aanvangende poikilodermie (die doorgaans begint in de ledematen, centripetaal evolueert en uiteindelijk de romp, het gelaat en de oren treft), geassocieerd met chronische neutropenie, recurrente infecties, pachyonychia en palmoplantaire keratodermie. Groei- en/of ontwikkelingsachterstand en hepato- en/of splenomegalie zijn bijkomend gerapporteerde kenmerken.