Poïkilodermie avec neutropénie

Définition

Poïkilodermie héréditaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une poïkilodermie à début précoce (affectant généralement en premier lieu les extrémités, avec une progression centripète et finir par toucher le tronc, le visage et les oreilles) associée à une neutropénie chronique, des infections récurrentes, une pachyonychie et une kératodermie palmoplantaire. Un retard de croissance et/ou de développement et une hépatomégalie et/ou splénomégalie ont également été rapportés.