Poichilodermia associata a neutropenia
ORPHA:221046· ICD-10 D82.8· Poikiloderma with neutropenia
Definizione
La poichilodermia associata a neutropenia è una poichilodermia ereditaria genetica rara, caratterizzata da poichilodermia ad esordio precoce (che di solito esordisce sugli arti, progredisce in maniera centripeta e, infine, interessa il tronco, il viso e le orecchie), associata a neutropenia cronica, infezioni ricorrenti, pachionichia e cheratoderma palmoplantare. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita e/o dello sviluppo e l'epato- e/o la splenomegalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal