Poiquilodermia con neutropenia

Definición

La poiquilodermia con neutropenia, es un trastorno hereditario poco frecuente, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (que, por lo general, comienza en las extremidades y progresa de forma centrípeta, afectando eventualmente al tronco, la cara y las orejas) asociado a neutropenia crónica, infecciones recurrentes, paquioniquia y queratodermia palmoplantar. Otras características adicionales descritas son retraso del crecimiento y/o del desarrollo, así como hepato- y/o esplenomegalia.