Ankyloserende vertebrale hyperostose met tylose
ORPHA:2206· ICD-10 M48.1· Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis
Definitie
Een zeldzame dysostose met voornamelijk betrokkenheid van de wervels, gekarakteriseerd door ossificatie van paraspinale ligamenten (meest uitgesproken in de onderste thoracale regio), osteofytose, marginale sclerose van het sacro-iliacaal gewricht, en puntvormige hyperkeratose op de voetzolen en handpalmen. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of milde tot matige rugpijn vertonen. Sinds 1969 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult