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Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi

ORPHA:2206· ICD-10 M48.1· Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis

Definizione

È una disostosi rara con prevalente interessamento delle vertebre, caratterizzata da ossificazione del legamento paraspinale (più marcata nella porzione inferiore del torace), osteofitosi, sclerosi marginale dell'articolazione sacroiliaca e ipercheratosi puntata della pianta dei piedi e del palmo delle mani. I pazienti possono essere asintomatici, oppure presentare dolore lieve-moderato alla schiena. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1969.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adult