Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi
ORPHA:2206· ICD-10 M48.1· Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis
Definizione
È una disostosi rara con prevalente interessamento delle vertebre, caratterizzata da ossificazione del legamento paraspinale (più marcata nella porzione inferiore del torace), osteofitosi, sclerosi marginale dell'articolazione sacroiliaca e ipercheratosi puntata della pianta dei piedi e del palmo delle mani. I pazienti possono essere asintomatici, oppure presentare dolore lieve-moderato alla schiena. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1969.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult