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Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis

ORPHA:2206· ICD-10 M48.1· Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis

Definition

Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Adult