Hydrocefalie - lage umbilicale insertie-syndroom
ORPHA:2184· ICD-10 Q87.0· Hydrocephaly-low insertion umbilicus syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door congenitale hydrocefalie met betrokkenheid van laterale ventrikels, laag ingeplante navel, bilaterale liesbreuk, en milde faciale dysmorfie (zoals epicanthusplooien, brede en platte neusbrug, en kleine knolvormige neus). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn onder meer unilateraal cryptorchisme, vesico-ureterale reflux, en tetralogie van Fallot. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal