Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic
ORPHA:2184· ICD-10 Q87.0· Hydrocephaly-low insertion umbilicus syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une hydrocéphalie congénitale affectant les ventricules latéraux, une implantation basse de l'ombilic, une hernie inguinale bilatérale et une légère dysmorphie faciale (plis épicanthaux, pont nasal large et plat, nez petit et bulbeux). Parmi les autres manifestations rapportées figurent : cryptorchidie unilatérale, reflux vésico-urétéral et tétralogie de Fallot. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal