Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom
ORPHA:2184· ICD-10 Q87.0· Hydrocephaly-low insertion umbilicus syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal