Sindrome idrocefalo-ombelico a bassa inserzione

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da idrocefalo congenito che interessa i ventricoli laterali, ombelico a bassa inserzione, ernia inguinale bilaterale e dismorfismi facciali sfumati (epicanto, sella nasale ampia e piatta, e naso piccolo e globoso). I pazienti possono presentare anche criptorchidismo monolaterale, reflusso vescico-ureterale e tetralogia di Fallot. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.