Síndrome de hidrocefalia-ombligo de inserción baja
ORPHA:2184· ICD-10 Q87.0· Hydrocephaly-low insertion umbilicus syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hidrocefalia congénita con afectación de los ventrículos laterales, ombligo de implantación baja, hernia inguinal bilateral y dismorfia facial leve (incluyendo pliegues epicánticos, puente nasal ancho y plano, y nariz pequeña y bulbosa). Otras manifestaciones descritas son criptorquidia unilateral, reflujo vesicoureteral y tetralogía de Fallot. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal