Infantiele systemische hyalinose

Definitie

Infantiele systemische hyalinose (ISH) is een zeer zeldzame aandoening, behorend tot de heterogene groep van genetische vormen van fibromatose, en gekenmerkt door progressieve gewrichtscontracturen, huidafwijkingen, ernstige chronische pijn, en wijdverspreide depositie van hyalien materiaal in vele weefsels waaronder huid, skeletspier, hartspier, maag-darmstelsel, lymfeklieren, milt, schildklier, en bijnier.