Hialinose sistémica da infância

Definição

Hialinose infantil sistémica (ISH) é uma doença muito rara pertencente ao heterogéneo grupo de fibromatoses genéticas, e é caracterizada por contraturas articulares progressivas, anomalias cutâneas, dor crónica grave e deposição generalizada de material hialino em vários tecidos como pele, músculo esquelético, músculo cardíaco, trato gastrointestinal, nódulos linfáticos, baço, tireóide e adrenais.