Hyalinose systémique infantile

Définition

L'hyalinose systémique infantile (HSI) est une maladie très rare appartenant au groupe hétérogène des fibromatoses génétiques. Elle est caractérisée par des contractures articulaires progressives, des anomalies cutanées, des douleurs chroniques sévères et un dépôt d'une substance hyaline au niveau de plusieurs tissus tels que la peau, les muscles squelettiques, le muscle cardiaque, le tube digestif, les ganglions lymphatiques, la rate, la thyroïde et les glandes surrénales.