Hyalinose, infantile systemische
ORPHA:2176· ICD-10 E78.8· Infantile systemic hyalinosis
Definition
Die Infantile systemische Hyalinose (ISH) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der heterogenen Gruppe der erblichen Fibromatosen. Sie ist gekennzeichnet durch progrediente Gelenkkontrakturen, Hautveränderungen, starke chronische Schmerzen und Ablagerungen von hyalinem Material in vielen Geweben, z.B. Haut, Skelettmuskulatur, Myokard, Magendarmtrakt, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal