Congenitale ongevoeligheid voor pijn - hyperhidrose - afwezigheid van sensorische innervatie van huid

Definitie

Een zeldzame erfelijke sensorische en autonome neuropathie, gekenmerkt door congenitale ongevoeligheid voor pijn, algemene hypesthesie (verminderde gevoeligheid), verminderde temperatuurgevoeligheid, en hyperhidrose. De motorische functie blijft behouden. Biopsie van huid toont gebrek aan innervatie van huid, met uitzondering van sensorische en autonome innervatie van bloedvaten en zweetklieren.