Insensibilidade congénita à dor-hiperhidrose-ausência de enervação cutânea sensorial

Definição

Neuropatia hereditária sensorial e autonómica rara caracterizada por insensibilidade congénita à dor, hipostesia geral, sensibilidade diminuída à temperatura e hiper-hidrose. A função motora é preservada. A biópsia de pele revela falta de inervação cutânea, exceto pela inervação sensorial e autonómica de vasos sanguíneos e glândulas sudoríparas.