Histidinurie - defect van niertubulus-syndroom

Definitie

Een zeldzame aandoening van metabolisme van histidine, gekenmerkt door histidinurie zonder histidinemie door verstoorde intestinale en renale tubulaire absorptie van histidine. Associatie van ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, en milde dysmorfe kenmerken werd reeds gerapporteerd. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.