Histidinurie rénale

Définition

Trouble rare du métabolisme de l'histidine caractérisé par une histidinurie sans histidinémie due à un déficit d'absorption intestinale et de réabsorption tubulaire rénale de l'histidine. L'association avec un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie et une légère dysmorphie a été rapportée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.