Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal

Definição

Doença rara do metabolismo da histidina caracterizado por histidinúria sem histidinemia que ocorre devido à absorção anómala de histidina a nível tubular intestinal e renal. A perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões e determinadas características dismórficas leves foram relatadas em associação. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.