Síndrome de histidinuria-defecto tubular renal

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la histidina caracterizado por histidinuria sin histidinemia debido a una alteración de la absorción tubular intestinal y renal de histidina. Se ha descrito la asociación de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis y rasgos dismórficos leves. No se ha descrito más casos en la literatura desde 1992.