Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom
ORPHA:2158· ICD-10 E70.8· Histidinuria-renal tubular defect syndrome
Definition
Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy