Cystathioninurie

Definitie

Een zeldzaam, aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door abnormale accumulatie van cystathionine in plasma en vervolgens verhoogde excretie in urine als gevolg van deficiëntie van cystathionine gamma-lyase. De aandoening wordt beschouwd als zijnde goedaardig, zonder pathologische relevantie. Overerving gebeurt autosomaal recessief.