Cystathioninurie
ORPHA:212· ICD-10 E72.1· Cystathioninuria
Definition
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages