Cistationinuria

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un acúmulo anómalo de cistationina plasmática con el posterior aumento en la excreción urinaria debido a la deficiencia de cistationina gamma-liasa. El trastorno se considera benigno y sin relevancia patológica. El modo de herencia es autosómico recesivo.