Cistationinuria

Definizione

Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da un accumulo anomalo di cistationina plasmatica e dal suo conseguente aumento nelle urine, causato dal deficit della cistationina gamma-liasi. Si tratta di una malattia benigna priva di rilevanza clinica. La trasmissione è autosomica recessiva.