Cystathioninurie
ORPHA:212· ICD-10 E72.1· Cystathioninuria
Définition
Erreurs innées rares du métabolisme caractérisées par une accumulation anormale de cystathionine plasmatique et une augmentation ultérieure de l'excrétion urinaire due à une carence en cystathionine gamma-lyase. La maladie est considérée comme bénigne sans évolution pathologique. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages