Autosomale dominante proximale spinale spieratrofie
ORPHA:211037· Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy
Definitie
Een groep van zeldzame, genetische motorneuronziekten, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd of volwassenheid van progressieve, hoofdzakelijk proximale, spierzwakte en -atrofie. Ziekten inbegrepen in deze groep zijn onder meer autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de volwassenheid, syndroom van lagere motorneuronen met aanvang in de late volwassenheid, en autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd.
- Overerving
- Autosomal dominant