Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante

Definizione

Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare dei motoneuroni, che esordiscono nell'infanzia o nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare prevalentemente prossimali. Il gruppo comprende l'atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'età adulta, la sindrome dei motoneuroni inferiori ad esordio tardivo nell'età adulta e l'atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio infantile.